Depuis 1998, des associations et des professionnels médicaux ont lancé une révolution pour aider ceux qui sont touchés par des pathologies extrêmement rares. Aujourd’hui, après vingt-cinq ans de mobilisation, ces maladies, autrefois invisibles, sont désormais au centre d’une attention croissante.
La première étape a été l’émergence d’un réseau informel en 1995 avec le numéro d’appel Allo Gènes. Ensuite, Orphanet et Eurordis ont permis de structurer les données scientifiques et les réseaux européens. En 2001, la Plateforme Maladies Rares a été créée pour coordonner toutes ces efforts.
Depuis lors, plus de 3 millions de Français sont concernés par des maladies rares — une population représentant près de 4,5 % de la population nationale. Le nombre de diagnostics précoce a augmenté de façon significative : de six à quatorze pathologies testées en deux ans.
Cécile Foujols-Gaussot, présidente d’Alliance Maladies Rares, explique que chaque avancée est essentielle, mais les défis restent importants. « Quand j’étais petite, personne ne savait ce que j’avais. Les médecins n’ont jamais pu identifier le syndrome de Klippel-Feil qui m’affecte », raconte-t-elle.
Malgré des progrès spectaculaires dans le diagnostic et l’accès aux soins, plus de 90 % des maladies rares n’ont pas encore d’interventions thérapeutiques. Les familles doivent subir des soins quotidiens très coûteux et chronophages, sans garanties financières pour les traitements.
« Le système actuel ne peut supporter ce genre de pathologies », déclare Angélique Sauvestre, vice-présidente de Debra France. « Les investisseurs évitent ces domaines en raison du manque de rentabilité. Il faut inventer un modèle économique adapté pour que chaque patient puisse bénéficier d’un traitement »
Christophe Duguet, directeur des affaires publiques de l’AFM-Téléthon, insiste sur la nécessité d’accélérer les recherches génomiques. « Le temps presse : sans interventions précoces, le destin de ces patients peut être tristement marqué par des complications mortelles ».
Les prochaines années seront déterminantes pour la Plateforme Maladies Rares. Avec près de 25 ans d’expérience, elle doit continuer à transformer les défis individuels en solutions collectives, même face aux limites actuelles du système.
